安徽新闻11月11日电　（储玮玮 孙雯）从1912年英国神经病学家Wilson首次描述肝豆状核变性，到2023年4月第一届肝豆状核变性国际会议在合肥举行。百年间，从西方到东方，从西医到中医，依托“北华佗、南新安”的深厚中医药底蕴，安徽省通过中西医结合的方式，在肝豆状核变性病（Wilson病）的诊断和治疗上取得了重大突破，成为全球该领域的领跑者。

　　肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由第13号染色体上的ATP7B基因突变引起。该基因的突变导致肝细胞通过胆汁途径排铜能力下降，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神症状、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。

　　2018年5月，肝豆状核变性被纳入我国《第一批罕见病目录》。安徽中医药大学第一附属医院名誉院长杨文明教授介绍说，肝豆状核变性的世界范围发病率为3万分之一至10万分之一，但在中国，这一发病率却高达近6%，成为全球发病最高的国家。

　　1956年，Walshe教授率先采用青霉胺治疗WD患者，并证实该药有增高尿铜排出作用，此后青霉胺长期作为国内外治疗该病的首选药物。但近半个世纪的临床实践证实，长期使用青霉胺，不良反应较多，尤其是对神经系统的副作用，一旦出现多数患者便不可逆转。

　　面对西药治疗肝豆状核变性走到尽头的困境，安徽中医药大学第一附属医院团队从20世纪50年代起，在杨任民、鲍远程、杨兴涛等专家教授的带领下，以新安医学学术思想为指导，率先在国内开展肝豆状核变性中西医结合的系统研究，逐步形成从理论到临床的完整研究体系。

　　在理论研究方面，团队通过梳理中医文献，首次确立该病中医病名为“肝风”，并创新提出“铜毒为患”的病因病机理论，将现代铜代谢异常与中医伏邪病因相结合，明确湿热内蕴、痰瘀互结的核心病机。这一发现纠正了以往使用含铜量高的虫类、金石类平肝息风药物加重病情的误区，同时规范了中医证候分型标准并上升为国家行业标准，解决了国内分型不统一的问题。

　　此外，团队还揭示了中国肝豆状核变性人群临床和遗传学特征的关联性，构建了世界共享的全球最大的肝豆状核变性生物样本库和突变基因库，并确立了铜蓝蛋白诊断肝豆状核变性的中国标准，推出新的国际临床诊断标准和临床分型标准，提升了诊断效率与准确性；在国际上首次将铜氧化酶纳入该病诊断指标，弥补了20%基因检测阴性病例的诊断空白，形成了中西医结合诊疗指南。

　　而在药物研发与临床应用中，中药独特优势逐步显现。肝豆状核变性药物治疗中，中药可以形成胆汁、尿液、肠道三通道的天然排铜机制，减少西药单一旁路排铜对肾脏的负担，降低副作用。同时，中药既能从源头干预病情，又能修复该病造成的脑、肝等组织损害。临床实践证明，通过中西医结合治疗，临床总有效率可达94.5%，居国际领先水平。

　　作为全国罕见病诊疗协作网中唯一牵头的中医院，安徽中医药大学第一附属医院在肝豆状核变性方面研究成果已转化为行业标准，纳入国家规划教材与专业专著。该团队先后入选安徽省“115”产业创新团队、安徽省高校新安医学脑病创新团队，同时承担国家区域中医脑病诊疗中心、国家中医药管理局全国重点专科脑病协作组、国家局重大疑难疾病防治中心、国家中医药管理局全国优势病种（肝豆状核变性、帕金森病）协作组、长三角中医脑病质控中心负责工作。

　　杨文明表示，未来，安徽将在基础研究、大科学装置、临床研究和中药转化研究等方面进行深入探索，持续深化中医药在肝豆状核变性治疗领域的应用，全力推动特色中医药走向国际市场，让中国的中医药健康产品与服务走出国门，惠及全球肝豆状核变性患者。（完）

责任编辑：朱孔阳